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建议家庭医生忽略没有临床依据的基因测试结果

来源:BMJ2019-12-09

BMJ 2019-12-09

皇家全科医师学院(RCGP)表示,全科医生不应直接取舍或尝试解释从直接向消费者(DTC)基因测试的报告。

该大学在一份官方立场声明中警告说,DTC基因检测有极高的假阳性或假阴性结果机会确认(或更经常反驳)结果的大量NHS费用

近年来,由于分析DNA的技术变得越来越便宜,DTC基因测试在英国变得越来越流行。

测试产生以下三个结果之一:基因变异-提供有关单个基因状况或易感性的信息(例如BRCA1BRCA2或囊性纤维化基因);可能表明对常见的复杂或多因素疾病(如帕金森氏病或糖尿病)易感的基因组合;或药物基因组变体-可能影响人对药物反应的基因变体。

但是,由RCGP和英国遗传医学学会联合撰写的声明说:自信地解释遗传密码中的变异如何影响一个人的健康或患病风险的能力常常弱于人们的预期。此外,通常需要上下文信息,例如临床体征,症状或家族史,以利于解释。

它建议,患者不应仅根据DTC结果转诊至二级或三级护理,因为出现假阳性或假阴性结果的可能性很高。如果由于临床和家族病史,GP认为合适的话,可以将其转诊至NHS基因检测,但是无论其DTC检测结果如何都应这样做。

声明还指出,这些测试可能会对NHS产生影响。它说:为了在NHS中提供高质量,具有成本效益的护理,必须注意许多DTC结果可能是错误的。确认(或更经常地驳回)DTC测试结果会花费大量成本,除非有临床测试迹象,否则不保证这些费用。

它补充说,家庭医生应指导想要讨论通常不提供NHS基因组检测的DTC检测结果的患者(例如亲子鉴定或血统信息)给商业DTC提供者。

研究人员在十月份的《BMJ》杂志上撰文强调了类似的担忧。他们警告说:遗传数据的解释是复杂的且取决于上下文,DTC基因测试可能会产生假阳性和假阴性结果,这可能会导致不必要的担忧或错误的保证。


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