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一个有趣的病例,可能与BRCA2相关的双侧乳腺癌在输卵管纤维部分转移。

来源:BMC2020-04-26

BMC 2020-04-26

乳腺癌是全球女性的主要癌症部位之一,也是斯洛文尼亚女性的主要癌症部位。BRCA1BRCA2致病性变体的存在对罹患乳腺癌和卵巢癌以及其他类型的癌症(胃癌,结肠直肠癌,子宫癌,黑色素瘤等)具有重大风险。由于迄今为止尚无有效的卵巢癌筛查方法,一旦被确定为BRCA携带者,该指南建议了几种预防措施和意义。对于这些患者,其中风险降低输卵管卵巢切除术是在40岁之前,建议根据文献,即所谓的隐匿性癌症是在2-12%发现当执行降低风险的手术。

对于具有BRCA12致病变异阳性的乳腺癌病史的患者,附件包块可能代表异时性原发肿瘤或转移。组织学检查是必要的。隐匿输卵管卵巢癌通常较小并且在降低风险的手术偶然发现而转移通常存在临床或正在通过成像技术在预防性附属器去除的情况下发现,很少顺便。然而,两者的区别不仅在治疗上而且在预后方面在临床上都很重要:已表明,如果卵巢肿块代表另一种癌症的转移,则患者的生存状况要比患者的生存状况差原发性卵巢癌。

我们报告一例乳腺癌患者转移至左输卵管的菌毛的病例,该患者由于其BRCA2致病性变异而被怀疑是原发性卵巢癌。

案例介绍

我们提出了一例47岁的双侧乳腺癌患者,其生殖系为BRCA2致病变异。该病的最初表现是1998年她的左乳房有一个肿块,组织学报告是浸润性导管癌,三阴性。她接受了手术,化学疗法和放射疗法的治疗。2011年,她的右腋窝发现了一个新的隐匿性癌,但是该标本是雌激素受体(ER)和孕激素受体(PgR)阳性。通过手术,放疗和激素辅助治疗,她被视为右乳房的新发原发性隐匿性癌。2016年,通过成像技术发现了左附件的肿块。她接受了手术,就好像是原发性卵巢癌一样,但组织学显示这是左输卵管纤维部分三阴性乳腺癌的转移。她在手术后接受了辅助化疗,目前已完全缓解。

结论

我们提出了一个有趣的,非常罕见的病例,该病例是一名患有已知的BRCA2病原体变体并在左输卵管的纤维部分转移的患者。我们得出的结论是,有两种原发性乳腺肿瘤,2011年的一种原发性乳腺肿瘤在2016年蔓延到左输卵管的纤维部分。尽管分子分析无法确定关节肿瘤的起源,但我们认为存在受体状态转换随着时间的推移,解释了不同的受体状态。 1998年治疗的肿瘤发生三阴性转移的可能性较小。由于上述两种可能性在预后上均不理想,因此迄今为止患者的治疗效果极佳,在撰写本文时她已完全缓解。

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